期刊简介
本报创刊于1953年，是代表我国解剖学科发展水平的高级综合性学术期刊。主要刊登人类学、大体解剖学、比较解剖学、神经解剖学、组织学、胚胎学、细胞学、分子细胞学各学科的创见性研究论著。并辟有“短篇报道”、“综述”、“研究通讯”、“新技术方法”、“书讯”、“书评”等栏目。
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首页>解剖学报杂志
- 杂志名称：解剖学报杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国解剖学会
- 国际刊号：0529-1356
- 国内刊号：11-2228/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1992年中国科协优秀学术期刊三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 医学文摘, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中)
Dravet综合征患儿临床表型与神经元钠离子通道α1亚单位基因突变的相关性分析
张华；陈海丹；陈泽燕；吴慧莲；唐江利；吴维实；吴仕燕；洪丽
关键词：Dravet综合征, 神经元钠离子通道α1亚单位基因, 突变, 相关性研究, 回顾性分析, 儿童
摘要：目的 探讨神经元钠离子通道α1亚单位(SCN1A)基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床表型特点,从而了解Dravet综合征患儿的病变程度与SCN1A基因突变的相关性.方法 回顾性分析2014年1月至2017年1月在海南省农垦三亚医院小儿门诊就诊的43例Dravet综合征患儿及其家系成员的临床资料和SCN1A基因检测结果,以及患儿的心电图、脑电图及核磁共振检查结果.结果 31例Dravet综合征患儿发现SCN1A基因突变阳性,突变类型包括错义突变,移码突变、大片段缺失.SCN1A+组患儿发病年龄为(4.32±0.84)月,小于SCN1A ˉ组(t=2.354;P＜0.05).1岁前月发作频率SCN1A+组为3.24±1.13,而SCN1Aˉ组为1.77±0.45(t=2.435;P＜0.05).SCN1A+组患儿1年内发生癫痫持续状态次数明显高于SCN1A ˉ组(t=2.311;P＜0.05).SCN1A+组中19例患儿出现不同程度的智力减退,而SCN1A ˉ组中3例患儿出现智力减退(P＜0.05).SCN1A+组中16例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,21例为多棘慢波.SCN1A ˉ组中,2例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,3例为多棘慢波,两组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本研究表明,相比于SCN1A ˉ组,SCN1A+组Dravet综合征患儿发病年龄小,1月前发病次数及平均每年发生癫痫持续状态次数多,智力减退患儿比例大,以及脑电图出现背景弥漫性慢波活动、多棘慢波等异常活动比例大.
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